Erfelijke aanleg schildklierkanker

Bij een deel van de kinderen met schildklierkanker is er sprake van erfelijke aanleg

Kanker ontstaat door foutjes in het DNA van lichaamscellen waardoor de cellen met foutjes ongeremd gaan delen. Deze fouten kunnen spontaan ontstaan of kunnen (deels) geërfd zijn (erfelijke aanleg). Erfelijke aanleg zorgt voor een verhoogde kans op het ontstaan van kanker. Een van de kenmerken van erfelijke aanleg is de ontwikkeling van kanker op een leeftijd die relatief jong is voor dat type kanker. Schildklierkanker komt normaal gezien bij volwassenen voor maar is ook verantwoordelijk voor 3% van de tumoren bij kinderen. Het voorkomen van dit “volwassen type” kanker bij kinderen suggereert dat er een onderliggende erfelijke aanleg bij deze kinderen is. Door de relatieve zeldzaamheid was hier eerder nog nauwelijks onderzoek naar gedaan. In een eerder KiKa onderzoek is DNA verzameld van 105 kinderen waarbij tussen 1970-2010 schildklierkanker werd vastgesteld. Dit is voor deze ziekte een uniek grote groep en maakt het mogelijk om, met moderne technieken, alle erfelijke eigenschappen van deze kinderen in kaart te brengen. In het huidige onderzoek is het DNA van 97 kinderen met schildklierkanker onderzocht. Bij 14 van deze kinderen werd erfelijke aanleg aangetoond. Dit onderzoek toont daarmee aan dat kinderen met schildklierkanker voor onderzoek naar een erfelijkheidsarts moeten.  Als er sprake blijkt te zijn van een erfelijke aanleg kan dit effect hebben op keuzes voor de behandeling van de patiënt. Daarnaast kunnen familieleden zich in het geval van erfelijke aanleg ook laten testen. Familieleden die de erfelijke aanleg ook blijken te hebben ondergaan dan periodiek controles om schildklierkanker (en eventuele ander tumoren) in een vroegtijdig stadium op te sporen. Familieleden zonder de aanleg kunnen gerustgesteld worden en hoeven geen controles te ondergaan. 

Onderzoek: 265
Centrum: Leids Universitair Medisch Centrum
Startjaar: 2016
Looptijd: 3 jaar
Totale kosten/bijdrage KiKa: € 317.034